ABSTRACT
El examen citogenético, es una herramienta importante para confirmar el diagnóstico, manejo y consejo genético. El objetivo es analizar las características del fenotipo neuroconductual, protocolizar y orientar en la eficaz solicitud del estudio citogenético. Se revisaron las fichas clínicas de los pacientes controlados del policlínico de Neuropediatría del Hospital de Puerto Montt, con cariograma anormal entre los años 2007 y 2012. De 248 pacientes, 12% se identificó una alteración; 58% aberraciones estructurales, 20% aneuploidías, y 20% alteraciones genético - moleculares. Los elementos clínicos que se encontraron fueron microcefalia 48%, retraso mental 67%, historia familiar 67%, hipotonía 70%, convulsiones 41%, alteraciones del SNC 37%.
Cytogenetic examination is an important tool for confirming diagnosis, case management and genetic counseling. The aim is to analyze the characteristics of neurobehavioral phenotypes, formalize and guide the effective application of cytogenetics. The medical records of patients with abnormal karyotype seen between 2007 and 2012 at the Hospital of Puerto Montt's neuropaediatric outpatient clinic were reviewed. Of 248 patients, in 12% an alteration was identified; 58% structural aberrations, 20% aneuploidy, and 20% genetic-molecular alterations. The clinical elements found were 48% microcephaly, 67% mental retardation, 67% family history, 70% hypotonia, 41% seizures, 37% CNS disorders.
Subject(s)
Humans , Child , Cytogenetic Analysis/statistics & numerical data , Nervous System Diseases/diagnosis , Nervous System Diseases/genetics , Phenotype , Karyotype , Aneuploidy , Intellectual Disability/diagnosis , Intellectual Disability/genetics , Microcephaly/diagnosis , Microcephaly/geneticsABSTRACT
El recién nacido convulsiona en un escenario multifactorial (parto labioroso, hipoxia, acidosis/hipercapnia, hipoglicemia, hipocalcemia, etc). Las convulsiones neonatales constituyen en sí un marcador de morbilidad neurológica, y la mayor o menor dificultad en controlarlas no solo dependerá de la etiología, además llevará implícito el pronóstico del desarrollo del niño. La mayoría de las veces se diagnostican y manejan a través de la mera observación clínica, pero hoy es muy conocida la importancia del aporte de la electroencefalografía con técnicas poligráficas del monitoreo video-EEG, lo cual es esencial para identificarlas mejor y reconocer las crisis electrográficas, que pueden tener solo cambios autonómicos a veces imperceptibles y que sin duda son una pieza fundamental en el pronóstico. Se revisan las bases neurobiológicas de las crisis y su clasificación para el manejo clínico. Se analizan las etiologías más relevantes, y se hace especial mención a los errores innatos del metabolismo, entregando pautas de manejo terapéutico
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Asphyxia Neonatorum , Epilepsy, Benign Neonatal , Hypoxia-Ischemia, Brain , Metabolism, Inborn Errors , Apnea , Asphyxia Neonatorum , Epilepsy, Benign Neonatal , Hypoxia-Ischemia, Brain , Intracranial Hemorrhages , Metabolism, Inborn Errors , PrognosisABSTRACT
Se presenta el caso clínico de una primigesta adolescente de 14 años, que asociado al inicio de su gestación, se le pesquisa una malformación vascular del tronco encéfalico complicada
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Hemangioma, Cavernous/diagnosis , Intracranial Hemorrhages/complications , Pregnancy Complications, Cardiovascular/diagnosis , Hypertension/complications , Seizures/etiology , Vascular Headaches/etiologyABSTRACT
Con el objeto de dar más difusión y estimular el interés en la identificación y seguimiento de pacientes con estados epilépticos no convulsivos, se describen 5 pacientes de 6 a 18 años de edad, en quienes se comprobó, mediante electroencefalogramas seriados y regsitros de video-electroencefalograma, estado parcial complejo (2 pacientes), estado de ausencias (2 pacientes) y estado epiléptico del sueño (1 paciente). La forma clínica de presentación fue similar en todos, caracterizándose por alteración cualitativa de la conciencia o alteración de la conducta de al menos 24 horas de duración, concomitante con actividad epileptiforme en el electroencefalograma. La respuesta a tratamiento fue variable, observándose recurrencia de crisis en los dos casos de estado parcial complejo, persistencia de las manifestaciones clínicas en uno de los niños con estado de ausencia en el que sufría estado epiléptico del sueño. El estado epiléptico no convulsivo debe considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier alteración cualitativa de conciencia, especialmente en pacientes epilépticos
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Epilepsy, Absence/diagnosis , Status Epilepticus/diagnosis , Behavior , Concurrent Symptoms , Consciousness Disorders , Electroencephalography , Status Epilepticus/drug therapy , Return of Old Symptoms , Signs and SymptomsABSTRACT
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Glutamic Acid/urine , Acidosis/urine , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Oxidoreductases/deficiency , 3-Hydroxyacyl CoA Dehydrogenases/urine , Acidosis/diet therapy , Basal Ganglia Diseases/enzymology , Clinical Enzyme Tests , Dystonia/etiology , Encephalitis/etiology , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diet therapy , Fibroblasts/enzymology , Psychomotor Disorders/etiologyABSTRACT
Se comparó la efectividad de hidrato de cloral y midazolam como inductores de sueño para electroencefalograma en 59 niños a los que se suministró, previa asignación al azar, por vía rectal, hidrato de cloral (50 mgùkg) (n:32) o midazolam (1 mgùkg) (n:27) y 33 niños de la misma edad y condición que durmieron espontáneamente y no requirieron sedación para realizar los registros. Se logró sueño en todos los niños tratados con hidrato de cloral ante 66,6 por ciento de los que recibieron midazolam (p< 0,01). La latencia hasta el sueño fue 21,8 ñ 17,5 min. con hidrato de cloral y 117,5 + 47,2 min. con midazolam (p< 0,01). No se observaron influencias de edad, sexo, estado del desarrollo psicomotor, tiempo de vigilia previo o intervalo desde la alimentación hasta la sedación. Estos resultados apoyan el uso de hidrato de cloral por vía rectal en niños pequeños que requieren sedación para EEG
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Infant , Chloral Hydrate , Electroencephalography/methods , Midazolam , Administration, Rectal , Chloral Hydrate/administration & dosage , Chloral Hydrate/pharmacology , Hypnotics and Sedatives/administration & dosage , Hypnotics and Sedatives , Midazolam/administration & dosage , Midazolam/pharmacology , Preanesthetic Medication , SleepABSTRACT
En dos de lactantes mayores con síndrome de opsoclonus mioclonus (ataxia, opsoclonus y polimioclonías), la búsqueda dirigida con métodos de laboratorio e imágenes, permitió detectar sendos ganglioneuroblastomas retroperitoneales en etapas II y III de Evans, repectivamente, uno y doce meses después del inicio de los síntomas neurológicos. Ambos fueron tratados con cirugía y quimioterapia, con regresión del sindrome neurológico y evolución posterior satisfactoria. Se han comunicado alrededor de 110 casos de opsoclonus mioclonus, 50 por ciento de ellos asociados a neuroblastoma oculto. La asociación tiene un pronóstico más favorable que el de otros neuroblastomas. Cuando se identifica el síndrome debe buscarse exhaustivamente el tumor